揭秘2号染色体重复4大表现症状，三代试管婴儿助孕生娃

染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测，使用该技术以避免移植非整倍体胚胎。

三代试管PGD一般筛查经常出现的五对染色体，如：13号染色体（胎儿畸形）；18号染色体（爱德华综合症）；21号染色体（唐氏综合症），以及X和Y染色体；而试管PGS技术大部分是进行23对染色体检查，检测1－23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复，而PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题，所以PGS会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切，女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高，反之则越低。不同年龄非整倍体胚胎率:

17号染色体重复的孩子是否严重

孕检17号染色体p12重复的孩子并不是都不能要的，具体需要看重复多少以及重复位置片段等，一般来说如果父母染色体检查，存在相同异常，那么17号染色体p12重复的孩子是可以要的；但如果父母没有染色体异常，且7号染色体p12重复在重要片段，重复数量较多，那么染色体异常造成的危害是较多的，孩子出生后可能会有先天性心脏病、智力发育迟缓、唇腭裂等，这种情况是不建议要的。

如果检查发现2号染色体，由原来的两条变为三体，这属于比较严重的染色体异常，往往会伴随脏器畸形或者智力低下，这种情况如果是孕期羊水穿刺发现的2号染色体三体，一般情况下会权衡利弊，考虑终止怀孕，人体内的23对染色体正常的情况都是两条，如果染色体由原来的两条变成三条，这属于染色体异常，属于基因问题，很容易造成脏器的各类畸形。

17号染色体是很特殊的染色体，其包括多种与疾病有关的基因，例如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、SMS等。孕检发现17号染色体p12重复，孩子要还是不要需要根据情况进行分析，具体如下：

1、关键区域重复

若已经明确17号染色体p12重复在关键区域，那么就有明确致病性，孩子可能会存在发育畸形、智力低下、面容特殊等情况，这样的孩子是不能要的。

2、非关键区域重复

如果孕检发现孩子17号染色体p12重复在不重要的区域，一般对孩子健康是没有什么影响的，孩子是可以要的，但是不排除出生后也会有发育异常的相关症状，个体差异较大。为了保险起见，还是需要夫妻双方进行染色体检查，已明确是遗传导致的，还是新发出现。

3、未知区域重复

如果17号染色体p12重复区域是目前还未有研究的，这种情况孩子既可以要也可以不要，因为无法在胎儿时期就评估孩子出生后的情况，所以此类是未知的致病性。

一代试管在体外是怎么受精的

一代试管婴儿也是一代体外受精和胚胎移植。手术是将女性的卵子和男性的精子洗干净，放入容器中进行培养，然后再次送入宫腔。此方法适用于输卵管阻塞、子宫内膜异位症等不孕症患者。优点是适用范围广，缺点是成功率相对较低。在体外受精早期，要注意休息，不要过度劳累。之后，我们绝对应该躺在床上，坚持注射孕酮来保护胎儿。

第一代试管婴儿又叫“体外受精-胚胎移植”，是最早出现的试管婴儿技术。本质是把女方的卵子和男方的精子分别取出来，放在培养液里让其自然受精，形成胚胎后进行移植。女方排卵障碍、输卵管梗阻或粘连、子宫内膜异位症、卵巢功能低下、不明原因不孕、男方重度少弱精子症、双方因素不孕等，都是做第一代试管婴儿的适应证。

一代试管体外受精的全过程

一代试管授精的过程很简单，首先要取出夫妻双方的精子和卵子，取卵先要经过适当的促排卵，卵子成熟后取出卵子，男方也取出精子，精子和卵子都取出之后，就可以开始体外受精了，体外授精一般有两种方法，以下就是具体的介绍：

1、常规IVF受精：就是创造和体内相同的环境，将精子和卵子都放在培养皿里面培养，等待精子和卵子自然受精形成受精卵，之后再等待受精卵发育形成胚胎，然后将胚胎移植回女方的子宫当中等待着床。

2、ICSI受精：就是直接在显微镜下用一根很细的注射针将1条精子注入到1个卵子当中，促使卵子受精形成受精卵，之后受精卵继续发育形成胚胎，然后胚胎移植回女方的子宫当中等待着床，这一受精方式适用于严重的少弱畸精症、梗阻性无精症、精子顶体异常、常规受精率低等患者。