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地贫夫妻做三代试管婴儿需要做地贫基因检查吗?

更新时间: 2024-10-21 10:42:09

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本文主题: 地贫夫妻第三代试管的筛选率

28岁,女,我们夫妻双方均做了地中海贫血基因筛查,两个都是轻度地贫,我老公检测的机构跟我的不同,但医生都是会影响宝宝怀孕,听说可以做试管婴儿可以预防遗传病,不知道具体情况如何,想问夫妻双方轻度地贫做试管可以吗?

地贫其实就是地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血,在临床上属于单基因遗传病,即该疾病具有一定的遗传性。若是夫妻均患有地贫如同型地贫的话,是可以使用三代试管技术进行筛查,以选择无地贪基因的宝宝进行移植,从而使其下一代不存在地贫疾病,毕竟三代试管技术中的pgt技术是可以进行胚胎染色体筛查的,而且能够筛查如同型地贫这类单基因遗传病。

夫妻同型地贫属于单基因遗传病,遗传给孩子的几率很大,严重情况下还会生出重度地中海贫血胎儿,而三代试管胚胎筛查与诊断过程中的pgt技术是可以筛查单基因遗传病以使其规避的,所以夫妻同型地贫可做三代筛选无地贪基因的宝宝。但由于其筛查技术达不到100%,而且并非是筛查胚胎所有染色体,也就会使得筛查后的三代试管宝宝,还是会有存在地贪基因的概率。

第三代试管筛选哪些遗传病

我今年已经36岁了,自然流产了三次,导致现在怀孕十分困难,所以想要做第三代试管婴儿。了解到国内第三代试管各方面的要求比较严格,所以想咨询一下第三代试管婴儿适应人群有哪些?我这个情况可以做第三代试管吗?

我有家族遗传疾病,生了一个孩子也被遗传了,想再生一个健康的孩子,医生建议我们做第三代试管。所以我想了解一下第三代试管婴儿具体可以排除哪些遗传病?

第三代试管婴儿是在第一代试管和第二代试管婴儿的基础之上,衍生出来的技术,它的医学名称叫做胚胎植入前诊断。顾名思义,就是在胚胎移植前,对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。那么第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

地贫夫妻做三代试管婴儿需要做地贫基因检查吗?

1.常染色体显性遗传

常染色体显性遗传疾病有骨质疏松症、骨质疏松症、马凡式综合症、视网膜母细胞瘤、家族性多发性息肉、一种遗传疾病的显性遗传基因,一种是常染色体显性遗传疾病,另一种是一种遗传疾病,一种是遗传,另一种是一种遗传疾病,患者的家族中可能有几代。而且发病率和性别没有关系,男性和女性都可以发病,病人和普通人结婚,所生孩子的发病率为50%,所以不能生育。

2.X连锁显性遗传疾病

因为病人的显性遗传病基因位于X染色体上,因此患者的女性多于男性,无论男女,女性患者的后代,发病风险高达50%。所以不能生育,而且男性病人的后代,女儿100%患病,儿子正常,从而可以生孩子,并限制女胎。

3.X连锁隐性遗传疾病

A型血友病、B型血友病和进行性肌营养不良是常见的遗传疾病,因为其发生在Y染色体上,所以病人大多是男性,男性病人与正常人结婚,所生孩子都正常,但是孩子都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常人,其所生孩子中的儿子发病风险为50%,女儿均正常。

4.多重遗传疾病

多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重度先天性心脏病、原发性癫痫等,其发病机制复杂,遗传程度高,危害严重,病人无论男女,其后代的发病风险大大超过10%,都不适宜生育。PGD是一种由致病基因引起的疾病,也是一种环境因素,目前尚无法从PGD中判断后代是否易患。

5.染色体疾病

先天性愚型等染色体异常的患者,其子女的发病率高于50%,且患有同源染色体易位携带者及复杂染色体易位患者,其后代均为染色体病,因此都不适宜生育。

6.常染色体隐性遗传

夫妻双方都有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等常染色体隐性遗传疾病,不能生育,因为他们的孩子都是同病患者。

地贫夫妻做三代试管婴儿需要做地贫基因检查吗?

第三代试管避免葡萄胎

我看网上有姐妹说之前怀过葡萄胎就不能做试管,还说对身体有影响,不知道是真是假,想问问有过葡萄胎的话可以做几代试管啊?

通过第三代试管婴儿技术移植优质囊胚后,可以有效预防葡萄胎,但是不能百分百保证避免,所以还要提前做好心理准备,以免影响胚胎着床。从临床医学来讲,第三代试管有一个技术叫PGT筛查,通过这个方式就可以选择移植健康胚胎,所以也不用过于担心会出现葡萄胎。

通过第三代试管婴儿技术移植囊胚后,可以有效预防葡萄胎,但是不能百分百保证避免,医生会在移植前对胚胎进行筛选,主要是筛选质量差的胚胎,从而降低葡萄胎的发生率。葡萄胎的形成与染色体异常有很大的关系,而第三代试管婴儿技术可以在移植前对胚胎进行筛查,从而预防葡萄胎的形成。

第三代试管出现葡萄胎的原因

三代试管婴儿无法完全避免葡萄胎。一般来说,三代试管技术会在移植前进行胚胎筛查,如果曾经有过葡萄胎经历的患者,医生会建议将胚胎发育到囊胚后再做筛查,确定染色体没问题了再移植,降低再次发生葡萄胎的可能性。但是,也会出现一些影响第三代试管出现葡萄胎的情况,具体如下:

  1. 如果孕妈妈没有提前服用叶酸的话,就会导致维生素a等缺乏,从而就会出现葡萄胎的强开,所以不管是做试管还是自然怀孕都要提前服用叶酸;
  2. 如果女性的内分泌失调、卵巢的功能不健全等情况都是会出现葡萄胎的;
  3. 在怀孕期间因为感染了一些病毒,或者是接触了一些危害物质,都是有可能出现葡萄胎的。

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